Deti s Downovým syndrómom na Slovensku

Dátum Svetového dňa Downovho syndrómu, 21. marec, nie je náhodný. Na počiatku nového života vznikne vzájomnou kombináciou 23 materských a 23 otcovských chromozómov. Avšak niekedy na 21. chromozóme nevznikne pár, ale trojica. Odborne trizómia chromozómu 21, ktorá je podstatou Downovho syndrómu.

 

Národný register vrodených chýb, ktorý vedie Národné centrum zdravotníckych informácií, evidoval v roku 2020 tretí najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom za posledných 20 rokov. Konkrétne sa ich v uvedenom roku narodilo 63, pričom viac bolo zaznamenaných len v roku 2003 (67 detí) a v roku 2017 (rovnako 67 narodených detí s Downovým syndrómom). Najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom je dlhodobo zaznamenávaný u rodičiek vo veku 35-44 rokov.

 

 

 

Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) sa vo svete každý rok narodí približne 3- až 5-tisíc detí s touto chromozómovou poruchou. Na základe publikovaných štatistických analýz možno odhadovať, že kým u žien mladších ako 25 rokov je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 1:1 500, u 35-ročných žien je to 1:350, u 40-ročných žien 1:100 a u 45- ročných žien až 1:20.

 

Typickými príznakmi Downovho syndrómu je plochý vzhľad tváre, široký koreň nosa, šikmé očné štrbiny, krátky krk, malé uši, široké ruky s krátkymi prstami. V prvých rokoch býva telesná hmotnosť väčšinou podpriemerná, po puberte sklon k obezite.

 

Podľa WHO, 60 - 80 % detí s Downovým syndrómom má sluchové postihnutie a 40 – 45 % trpí vrodenou srdcovou chybou. Medzi ďalšie zdravotné problémy zaraďujeme narušenú funkciu štítnej žľazy, spomalenie vývoja reči a motoriky, zníženie intelektu, zrakové postihnutia, vrodené anomálie zažívacieho traktu, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy. Začiatkom 20. storočia odborníci odhadovali, že ľudia s Downovým syndrómom budú žiť menej ako 10 rokov. Dnes sa až okolo 80 % dožíva 50 a viac rokov. Samotné syndróm sa nedá liečiť, liečia sa pridružené zdravotné problémy.

 

Tohtoročným heslom Svetového dňa Downovho syndrómu je „With Us Not For Us“, teda „S nami, nie pre nás“. Uvedené posolstvo je kľúčom k prístupu k zdravotnému postihnutiu založenému na ľudských právach, tolerancii a rešpekte. Aby sme týchto ľudí vnímali ako ľudí, ktorí maj právo na spravodlivé zaobchádzanie a zároveň na rovnaké príležitosti ako všetci ostatní, pričom spolupracujú s ostatnými na zlepšení ich života.